Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Аниридия или по-другом иридеремия — редкое генетическое нарушение зрения, характеризующееся аномальным развитием радужной оболочки глаза.

Радужная оболочка глаза представляет собой круглую цветную мембрану в середине глазного яблока. Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужки. Выявлены различные формы аниридии.

Каждый из них можно отличить по сопутствующим симптомам. Ниже предоставлено несколько фотографий с различными формами аниридии:

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Симптомы и признаки

Радужка развивается неправильно в одном или обоих глазах еще до рождения ребенка, как правило в некоторых легких случаях аниридии зрение сохраняется.

Считается, что существует по крайней мере четыре типа аниридии.
Первый тип.

 Некоторые люди с этим типом аниридии могут не знать о проблеме с глазами, поскольку зрачки выглядят нормальными и обычно только один глаз поражается истончением радужки.

Второй тип аниридии. Проблемы с радужной оболочкой могут произойти самостоятельно, или в параллель с другими заболеваниями и отклонениями.

Сопутствующие нарушения могут включать: катаракту (помутнение хрусталика глаза), глаукому (постепенная потеря зрения из-за повышенного давления внутри глазного яблока, которое может сопровождаться различной степенью боли) или поверхностное помутнение роговицы. Возможно также быстрое непроизвольное движение глазного яблока.

Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью и называется синдромом Гиллеспи. Четвертый тип развивается вместе с опухолью Вильмса (рак почек), мочеполовыми аномалиями и возможной умственной отсталостью.

Причины отсутствия радужной оболочки глаза

До недавнего времени считалось, что два отдельных гена были ответственны за две различные формы аниридии. Однако доказательства показали, что то, что считалось двумя формами, на самом деле является одним.

Хромосомы, которые присутствуют в ядре клеток человека, несут генетическую информацию для каждого из нас. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22 и дополнительной 23-й пары половых хромосом, которые включают в себя одну X и одну Y-хромосому у мужчин и две x-хромосомы у женщин.

Считается, что дефект наследуется как аутосомно-доминантный признак, хотя некоторые случаи появления аниридии у детей показывают спонтанную генетическую мутацию.

Генетические заболевания определяются двумя генами, один из которых получен от отца, а другой-от матери.

Лечение аниридии

Лечение аниридии обычно направлено на улучшение и сохранение зрения. Препараты или операции могут быть полезны при глаукоме или катаракте. Некоторым пациентам для скрытия внешних недостатков глаз назначают контактные линзы.

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Когда генетическая причина не может быть идентифицирована, пациенты в обязательном порядке должны быть подвержены тщательному клиническому исследованию на возможность развития опухоли Вильмса.

Синдром Гиллеспи, является чрезвычайно редким наследственным заболеванием, которое характеризуется отсутствием, частично или целостно цветной части глаз, нарушение координации произвольных движений из-за недоразвития мозга мозжечка, а также умственной отсталости.

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Источник: https://med8.ru/aniridiya-glaz-foto-lechenie-u-detej-vzroslyx-nasledie.html

Аниридия – что это такое, отсутствие радужной оболочки глаза

Аниридия - специфическое заболевание офтальмологического типа. Часто его появление связывают с генетической детерминацией. Основная особенность патологического состояния – полное или сегментарное отсутствие радужной оболочки. Орфанное заболевание еще называют иридеремия.

Заболевание одинаково часто встречается у представителей любого пола. Проявляется у 65% именно наследственная составляющая. Передача «патологического гена» осуществляется по аутосомно-рецесивному типу. Генетическая мутация связана с несовершенством генетического аппарата.

Формы патологического состояния

Отсутствие радужной оболочки глазного аппарата, как врожденный выраженный дефект, клинически проявляется несколькими формами. Классификацию формируют с позиции типа наследования и симптомокомплексов:

  1. Первый тип. Патология фиксируется у 85% всех случаев. Характер преимущественно семейный. Аниридия представлена, как единичное отклонение от нормы, другие органы и системы не затронуты;
  2. Второй тип. Отсутствие радужной оболочки глаза напрямую связывают с синдромом WAGR. Случаи возникновения недуга спорадического характера. Кроме офтальмологических отклонений у пациентов фиксируют нефробластому, аномалии строения органов мочеполовой системы, гипертрофию одной части лица, сильное искажение черепно-лицевого отдела;
  3. Тяжелая форма. Передается патология аутосомно-рецессивным путем. Аниридия в данном конкретном случае отягощена слабоумием, птозом, атаксией мозжечка. Психомоторная задержка комбинируется с синдромом Аксенфельда — Ригера. Кроме этого, у пациентов может фиксироваться целый спектр других серьезных отклонений и патологических состояний различного характера. Дефекты связаны с 11 хромосомой.

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Причины – подробнее о проблематики патологии

Основная причина заболевания – генная мутация, как было сказано выше. Мутации происходят по доминантному типу. Это значит, что если только у одного из родителей есть этот «порченый ген», то у ребенка тоже может быть такая проблема. При этом, есть надежда, что заболевание проявиться в первой форме, то есть патология будет проявляться только аниридией.

Если же сбой будет фиксироваться в обеих копиях хромосом, то болезнь будет выражаться в гораздо более сложной форме (вторая, третья). Есть великая вероятность того, что ребенок может умереть при рождении.

Иногда меняется часть генетического материала, но весь ген при этом утрачивает свои положительные качества. Особо тяжелые мутацию проявляются полным отсутствием 11 хромосомы.

Клиническая картина

Офтальмологические симптомы:

  • Чувствительность к свету;
  • Аномальные ритмичные движения глазных яблок;
  • Функциональное поражение зрения, когда один из органов полностью утратил свои функционалные качества;
  • Общая потеря остроты зрения;
  • Помутнение роговицы;
  • Косоглазие;
  • Глаукома или сильное предрасположение к этому состоянию;
  • Аномалии тканей сетчатки;
  • Патологии оптического нерва;
  • Неправильная форма и проблемы с функциональными качествами хрусталика;
  • Зауженная глазная щель.

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Хрусталик в оптическом аппарате человеческого глаза исполняет роль своеобразной линзы. Он располагается в норме сразу же за радужкой. У пациентов с аниридией он смещен или же наблюдается его выраженный подвывих. В результате страдает его главное качество – светопроницаемость. Итог – стабильное развитие катаракты.

Желтое пятно отвечает за четкость центрального зрения. У пациентов оно обычно недоразвито. Снижается острота зрения. Наблюдается недоразвитие зрительного нерва.

Диагностические мероприятия

Основные мероприятия, позволяющие провести тщательный осмотр пациента с подозрением на аниридию:

  1. Визуальный осмотр передних отделов глаз;
  2. Осмотр глазного дна пациента посредством специальных офтальмологических инструментов;
  3. Процедура местного измерения внутриглазного давления;
  4. Визуальное исследование передней камеры глазного аппарата;
  5. Изучение клинической рефракции;
  6. Биомикроскопия.

При непосредственном осмотре переднего отдела глаз офтальмолог замечается частичное или полное отсутствие радужки. Для травматичной аниридия характерно наличие «осколков» радужки. Располагаться в органе они могут в любом порядке.

Посредством офтальмоскопии врач может идентифицировать гипопластические изменения в центральном сегменте сетчатки и зрительного нерва. Это типичный признак того, что у человека наблюдается тотальная аниридия.

При помощи офтальмологического тонометра измеряют внутриглазное давление. Высокие показатели свидетельствую о наличии глаукомы или же о высоком риске возникновения данного патологического состояния. В данном случае гониоскопия исполняет роль вспомогательной методики – врач может более детально изучить переднюю камеру глазного аппарата.

Радикальное лечение аниридии

Лечебное воздействие на пациентов, страдающих от аниридии чаще всего специфическое. Основной терапевтический прием – внедрение искусственного импланта, имитирующего функции радужки. Для этих целей подбирают специальные протезы.

Они сформированы из особого геля с отверстием, который полностью соответствует нормальному человеческому зрачку. Цвет радужки подбирают согласно природным параметрам.

Операция проходит посредством транссклерального доступа к оперируемым участкам.

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Имплантируют ультрасовременный протез, как правило, только тем пациента, которые повредили радужку вследствие механического воздействия. Радикальное вмешательство в случае наследственной формы аниридии актуально только в случае частичного проявления, то есть не хватает каких-то отдельных фрагментов тканей.

Распространены случаи, когда отсутствие радужки отягощено проявлениями катаракты. В таком случае необходимо не только произвести стандартное протезирование, но и заместить деформированный хрусталик.

О симптоматическом лечении

Актуально в некоторых случаях и симптоматическое лечение. Пациенту подбирают цветные линзы, чтобы скрыть дефект. Если пострадало еще и внутриглазное давление, то целесообразно назначить еще и ингибиторы карбоангидразы в виде капель.

Чтобы предотвратить развитие кератита на постоянной основе пациенту рекомендуют использовать средства по типу «искусственная слеза». Альтернативные варианты – гели аналогичного действия. Особая рекомендация – ношение солнцезащитных очков, которые бы обегали глаза от ультрафиолета на 100%.

Источник: https://zrenie.guru/aniridiya-eto

Что такое аниридия (отсутствие радужки) – можно ли вернуться к полноценной жизни

Аниридия — это довольно редкое отклонение, характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза. Имеет генетическое происхождение, является фактором риска развития глаукомы и катаракты. Лечение проводится только путем трансплантации.

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Что такое аниридия

Так называют редкую аномалию развития, при которой в глазу отсутствует радужная оболочка. Эта оболочка придает цвет глазам, защищает их внутренние структуры от избыточного попадания света. Аниридия диагностируется у одного человека из 700 тысяч. Может возникать одинаково часто у мужчин и женщин, вне зависимости от расовой принадлежности.

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Причины болезни

Единственная причина врожденной аниридии — мутация гена, ответственного за развитие глазного яблока. Генетический сбой происходит в самом начале внутриутробного развития, то есть ребенок рождается уже без радужки.

Аниридия наследуется как аутосомный доминантный или рецессивный признак. Это означает, что отклонение возникнет у любого ребенка, рожденного от человека с отсутствием радужки.

Выделяют еще травматическую форму заболевания. Как правило, она сочетается с повреждением других структур глазного яблока.

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Признаки

Частичная аниридия характеризуется сохранностью части радужки. Симптомы ее выражены не так значительно, как при полной форме патологии. В этом случае радужная оболочка полностью атрофирована.

Проявляется отклонение следующими симптомами:

  • светобоязнь;
  • дрожание глазного яблока;
  • косоглазие;
  • снижение остроты зрения.

Генетически обусловленная аниридия часто сочетается с врожденной глаукомой и катарактой. Если эти заболевания не проявились сразу после рождения, они разовьются через несколько лет.

Предлагаем к просмотру новостной сюжет о юной пациентке с отсутствием радужки:

Методы диагностики

Постановка диагноза не вызывает затруднений. Подтвердить врожденную форму болезни позволяет генетическое исследование. Для определения сопутствующих патологий, осложнений проводят:

  • осмотр на щелевой лампе;
  • измерение внутриглазного давления;
  • исследование рефракции;
  • УЗИ.

По необходимости проводят компьютерную томографию.

В следующем видео врач-офтальмолог раскроет причины изменения формы зрачка при аниридии:



Лечение

Восстановить радужку с помощью лекарственных средств нельзя. Поэтому единственный метод лечения аниридии — имплантация искусственной радужной оболочки. Делают ее из особого гидрогеля, в середине находится отверстие, соответствующее зрачку.

До оперативного вмешательства человеку рекомендуется использовать контактные линзы, увлажняющие глазные капли. Летом нужно носить затемненные очки, полностью защищающие от солнечных лучей.

Смотрите видео о том, как происходит операция по имплантации искусственной радужки:



Отсутствие радужной оболочки — врожденная или посттравматическая патология. Заболевание сопровождается повышенной светочувствительностью, увеличивает риск развития глаукомы. Лечение проводится симптоматически и путем имплантации гидрогеля.

Оставляйте комментарии к прочитанной информации, делитесь статьей с друзьями в социальных сетях.

Источник: https://ozrenieglaz.ru/bolezni/drugie/aniridiya

аниридия: описание, симптомы и лечение аниридии

Аниридия – это врожденное или приобретенное отсутствие радужной оболочки глаза, приводящее к ухудшению зрения и ряду неприятных осложнений.

Как известно, радужка разделяет переднюю и заднюю камеры глаза, очищает, регулирует отток и циркуляцию внутриглазной жидкости, ограничивает поток света, падающий на сетчатку. Поэтому полное или частичное отсутствие радужной оболочки приводит к нарушению нормального функционирования зрительного аппарата.

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Данное заболевание встречается довольно редко – его частота в среднем составляет от 1:50000 до 1:100000 в разных регионах. Для врожденной формы болезни характерно не только отсутствие радужки, но и ряд других аномалий строения глаза.

Как правило, у ребёнка обнаруживают дегенерацию роговицы, глаукому, катаракту, нарушение нормального строения сетчатки и зрительного нерва.

У больных детей часто встречаются аномалии строения головного мозга, сахарный диабет и другие серьёзные заболевания.

Причины развития патологии

Аниридия может быть наследственной (передаваться ребёнку от больного отца или матери) или спорадической (возникать у детей, чьи родители полностью здоровы).

Читайте также:  Ахроматопсия: что это такое (ахромазия, цветовая слепота), причины, симптомы, диагностика, лечение, в чем разница с дальтонизмом, можно ли получить водительские права

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлена мутацией гена PAX6, локализованного в коротком плече 11 хромосомы.

Данный ген отвечает за нормальное развитие глаза, а также частично регулирует формирование ЦНС, кишечника и поджелудочной железы.

Отсутствие радужной оболочки может быть и приобретенным. В этом случае причиной заболевания являются проникающие ранения глаза, воспалительные поражения радужки, приводящие к её хирургическому удалению, дегенеративные процессы, вызывающие разрушение радужной оболочки.

Характерные признаки болезни

Наиболее приметным внешним признаком патологии является отсутствие радужной оболочки, которое очень легко заметить невооружённым глазом. Иногда во время осмотра можно обнаружить небольшие фрагменты корня или обрывки радужки. Помимо этого болезнь имеет ряд других проявлений.

Наиболее частые симптомы аниридии:

  • светобоязнь – непереносимость яркого света;
  • выраженное снижение остроты зрения;
  • образование паннуса (диффузного воспаления и помутнения) роговицы;
  • ухудшение оттока внутриглазной жидкости, приводящее к глаукоме;
  • смещение (подвывих) или помутнение (катаракта) хрусталика;
  • появление горизонтального нистагма – непроизвольных движений глазного яблока;
  • развитие косоглазия – отклонения глаза от своей зрительной оси;
  • в некоторых случаях у больных развивается амблиопия – своеобразное выключение глаза.

Методы диагностики

Обследование больного с аниридией включает определение остроты зрения и клинической рефракции, биомикроскопию, офтальмоскопию, гониоскопию, тонометрию. Для подтверждения врожденной формы заболевания используют генетические исследования (FISH-тест).

Осмотр передней камеры глаза с помощью щелевой лампы позволяет увидеть отсутствие радужки, при офтальмоскопии визуализируется гипоплазия зрительного нерва и сетчатки в области макулы. Измерение внутриглазного давления и осмотр угла передней камеры необходимы для диагностики глаукомы.

Лечение заболевания

Симптоматическое лечение патологии заключается в применении цветных контактных линз, имитирующих радужку.

При повышенном внутриглазном давлении назначаются антиглаукоматозные препараты (Тимолол, Арутимол, Трусопт, Траватан).

Дополнительно назначаются средства для профилактики заболеваний роговицы, гипоплазии сетчатки и зрительного нерва. Для защиты глаза от ультрафиолетового излучения больным следует носить солнцезащитные очки.

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Хирургическое лечение болезни заключается в имплантации пациенту искусственной гидрогелевой радужки с отверстием диаметром 3 мм, имитирующей зрачок. Специалист проникает в полость глаза через склеру, что позволяет сохранить целостность роговицы. Цвет импланта подбирается индивидуально.

При катаракте показано удаление хрусталика с дальнейшим подшиванием импланта, заменяющего его и радужную оболочку. При глаукоме выполняется специальная антиглаукоматозная операция.

Источник: https://ofthalm.ru/aniridiya.html

Аниридия

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Аниридия – это редкое, в большинстве случае генетически детерминированное заболевание глаз, для которого характерно полное или частичное отсутствие радужной оболочки. Клинически проявляется снижением остроты зрения, горизонтальным нистагмом и светобоязнью. Для диагностики заболевания необходимо провести осмотр переднего отдела глазного яблока, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, ультразвуковую биомикроскопию, исследовать клиническую рефракцию. Установить этиологию аниридии можно при помощи генетического тестирования. Специфическое лечение аниридии основывается на трансплантации искусственной радужки.

Аниридия (иридеремия) относится к ряду орфанных (редких) заболеваний, характеризующихся гипоплазией радужной оболочки глаз. Частота распространения заболевания в среднем составляет 1:70000.

К ассоциированным с аниридией заболеваниям относят синдром Гиллеспи и WAGR-синдром. Пациенты с иридеремией входят в группу риска развития катаракты, глаукомы, помутнения роговицы.

В связи с наличием генетической мутации гена PAX6 высока вероятность возникновения патологий других органов и систем организма.

Наследственная предрасположенность наблюдается у 65% больных аниридией, поскольку заболевание может передаваться, как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу.

В 35% случаев патология носит спорадический характер, вызванный впервые проявившейся мутацией.

Заболевание в равной степени распространено среди мужского и женского пола, не имеет расовых отличий и особенностей в географическом распространении.

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Аниридия

Этиологическим фактором развития врожденной аниридии является мутация гена PAX6, что локализуется на 11 хромосоме.

Данный ген кодирует факторы транскрипции, которые на этапе эмбриогенеза индуцируют развитие глазного яблока, а также регулируют процессы дифференциации органов центральной нервной системы, носа, поджелудочной железы.

В случае патологии экспрессии гена PAX6 нарушается формирование анатомических структур глазного яблока, которое происходит на 12-14 неделе гестации. Причиной развития аниридии может выступать травматическое повреждение глаз, сопровождающееся отрывом радужки у корня.

Патогенез данного заболевания напрямую зависит от степени функциональной активности аллелей гена PAX6. На протяжении дифференциации радужки снижается степень экспрессии белковых структур цитокератинов и факторов адгезии. В свою очередь, теряется способность клеток к миграции из нервного гребня к месту формирования стромы радужной оболочки.

При низкой степени экспрессии гена не происходит на должном уровне дифференциация хрусталика и пигментного эпителия сетчатки, что является предпосылкой к комбинации врожденной катаракты и аниридии.

При вовлечении в патологический процесс угла передней камеры глаза и трабекулярного аппарата развивается врожденная глаукома. В более зрелом возрасте глаукома возникает из-за образования синехий.

Также в роли фактора, играющего роль в развитии аниридии, выступает дефицит лимбальных стволовых клеток.

По происхождению в офтальмологии выделяют врожденную и приобретенную (травматическую) формы аниридии. Симптомы травматической иридеремии зависят от степени повреждения радужной оболочки. С клинической точки зрения выделяют полную, частичную и сочетанную с Гиллеспи и WARG-синдромом аниридию.

Полная форма заболевания характеризуется наличием небольших остатков корня радужки. Клинически заболевание проявляется снижением остроты зрения, что связано с недоразвитием структур глазного яблока.

Степень снижения остроты зрения напрямую зависит от наличия в анамнезе катаракты, глаукомы и кератопатии. Отсутствие радужной оболочки приводит к повышенной светочувствительности.

Одним из симптомов полной аниридии является горизонтальный нистагм  в сочетании с косоглазием.

Для частичной аниридии свойственна та же симптоматика, что и для полной формы патологии. Но в связи с тем, что для заболевания характерна легкая степень гипоплазии стромы радужной оболочки, клинические проявления слабо выражены.

WARG-синдром, помимо аниридии, включает в себя опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома), заболевания мочеполовой системы и задержку психического развития.

Часто в данный симптомокомплекс входит панкреатит и хроническая почечная недостаточность. Внешний вид пациентов может сопровождаться гемигипертрофией (гипертрофией мышечного аппарата одной из половин тела).

На ранних этапах развития синдром может не иметь выраженных клинических проявлений, что является причиной гиподиагностики.

Синдром Гиллеспи характеризуется сочетанием аниридии с клинической картиной мозжечковой атаксии и умственной отсталости. У ряда пациентов отмечают птоз, снижение слуха и стеноз клапана легочной артерии.

В комплекс диагностических мероприятий при аниридии включают визуальный осмотр передних отделов глаз, офтальмоскопию, тонометрию, гониоскопию, исследование клинической рефракции и ультразвуковую биомикроскопию. Генетический анализ позволяет определить причину развития аниридии. Его проводят только в случае врожденных форм заболевания.

При осмотре передних отделов глаз не удается визуализировать радужную оболочку. В частных случаях наблюдаются небольшие скопления радужки, что наиболее характерно для травматической или частичной аниридии. Методом офтальмоскопии удается выявить гипоплазию центральной части сетчатки и зрительного нерва, что свойственно для полной формы аниридии.

Тонометрия позволяет измерить внутриглазное давление (ВГД). Повышение ВГД выше толерантных значений является фактором риска глаукомы.

Пациентам с аниридией рекомендовано измерять ВДГ при помощи прибора ICare, что позволяет провести манипуляцию без анестетиков. С целью профилактики развития глаукомы необходимо проводить тонометрию и офтальмоскопию в динамике.

Гониоскопия требуется пациентам с повышенным ВДГ для дополнительного осмотра передней камеры глаза.

Исследование клинической рефракции у пациентов с аниридией проводится методом скиаскопии, прямой офтальмоскопии или рефрактометрии.

В зависимости от сопутствующей патологии может выявляться эмметропическая, гиперметропическая и миопическая рефракция.

Метод ультразвуковой биомикроскопии позволяет оценить остаточную ткань радужной оболочки и исследовать глазное дно у больных катарактой или кератопатией.

Генетические анализы для подтверждения наследственной аниридии включают проведение FISH-теста и исследования на определения типа дефекта гена PAX6. Проведение FISH-теста необходимо для исключения WARG-синдрома.

До момента проведения генетического анализа необходимо 1 раз в 3 месяца проводить УЗИ почек и органов малого таза.

В качестве дополнительных методов исследования применяется оптическая когерентная томография, зрительные вызванные потенциалы и топография роговицы.

Специфическое лечение аниридии основывается на имплантации искусственной радужки. Протез состоит из специального гидрогеля с отверстием, соответствующим зрачку. Цвет искусственной радужки подбирают в соответствии с цветом глаз пациента. Оперативное вмешательство проводится при помощи транссклерального хирургического доступа.

Имплантация искусственной радужки показана пациентам с травматической аниридией. При врожденных формах заболевания оперативное вмешательство проводится только в том случае, если риск повреждения роговицы является минимальным. При сочетании аниридии с катарактой тактика операции сводится к имплантации протеза, замещающего, как радужку, так и хрусталик.

Симптоматическое лечение включает в себя использование косметических контактных линз для скрытия дефекта радужной оболочки.

При повышении внутриглазного давления рекомендовано использовать капли из группы ингибиторов карбоангидразы, простагландинов и бета-блокаторов. Для профилактики развития кератопатии необходимо использовать увлажняющие капли и гели.

Всем пациентам необходимо носить солнцезащитные очки, которые обеспечивают 100% блокировку ультрафиолетовых лучей.

Специфические меры по профилактике аниридии не разработаны, т. к. заболевание связано с генетической мутацией.

Семье, в которой один из родителей болен аниридией, перед планированием беременности необходимо проконсультироваться у генетика и офтальмолога.

Профилактика травматической аниридии сводится к соблюдению техники личной безопасности, т. к. сильный удар может стать причиной отрыва радужной оболочки.

При соблюдении всех рекомендаций прогноз при врожденной аниридии для жизни благоприятный. Развитие глаукомы или ассоциация аниридии с Гиллеспи и WARG-синдромом может стать причиной ранней инвалидизации пациента.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/ophthalmology/aniridie

Аниридия

Аниридия – это офтальмологический недуг, который характеризуется полным или частичным отсутствием радужной оболочки глаза. Данное заболевание чаще всего является генетически обусловленным, может передаваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. В некоторых случаях болезнь является следствием спонтанно проявившейся мутации.

Четкого разделения по возрасту и полу это заболевание глаз не имеет. Клинически проявляется в снижении остроты зрения, светобоязни, горизонтальном нистагме.

Для постановки точного диагноза, кроме проведения визуального осмотра, также проводят определенные инструментальные обследования. Обязательно назначают генетические исследования при подозрении на врожденную форму. Терапия основывается в большинстве случаев на установке протеза радужной оболочки глаза.

Специфической профилактики относительно этого заболевания глаз не существует, поскольку это генетическая патология. При условии соблюдения всех рекомендаций и своевременного начала терапевтических мероприятий, прогноз будет благоприятным и угрозы для жизни нет. По классификации МКБ десятого пересмотра болезнь имеет код Q13.2.

В большинстве случаев аниридия вызвана мутацией гена РАХ6, который локализуется в 11-ой хромосоме. Примерно в 35% случаев аниридия может являться следствием спонтанной мутации.

Предрасполагающими факторами может быть следующее:

  • травма органов зрения;
  • воздействие токсических, химических веществ;
  • негативное воздействие ультрафиолетовых лучей;
  • отрыв радужной оболочки глаза от корня.

Также одним из предрасполагающих факторов является дефицит лимбальных стволовых клеток.

Исходя из этиологии данного заболевания глаз, выделяют две его формы:

  • врожденная аниридия;
  • приобретенная аниридия.

Исходя из особенностей клинического течения, выделяют следующие формы:

  • полная;
  • частичная;
  • ассоциированная с WAGR-синдромом или синдромом Гиллеспи.

Определить точно, какая именно форма патологического процесса имеет место, может только врач путем проведения необходимых диагностических мероприятий.

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Симптомы аниридии

Полная форма данного заболевания глаз характеризуется отсутствием радужной оболочки, что будет отчетливо видно даже без диагностики.

Общая клиническая картина будет характеризоваться следующим образом:

  • снижение остроты зрения;
  • нистагм;
  • светобоязнь;
  • помутнение роговицы;
  • повышение внутриглазного давления;
  • амблиопия;
  • аномалии хрусталика, зрительного нерва и сетчатой оболочки глаза.
Читайте также:  Блефароконъюнктивит глаз и его лечение: что это такое, симптомы, причины, виды (хронический, демодекозный, грибковый, аллергический), диагностика, профилактика, народные средства

Если говорить о частичной форме заболевания глаз, то клиническая картина будет характеризоваться таким же образом, но менее выражена. Если аниридия будет ассоциирована с WAGR-синдромом, то симптоматика будет протекать в гораздо более сложной форме и характеризоваться следующим образом:

  • задержка психического развития;
  • нарушения в работе мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта;
  • развитие онкологических процессов;
  • патологическое увеличение мышц одной половины тела.

При наличии осложнения с синдромом Гиллеспи клиническая картина будет добавляться снижением слуха, птозом, стенозом легочной артерии.

Диагностическая программа включает в себя физикальный осмотр пациента и проведение инструментальных методов обследования:

  • визуальный осмотр передних отделов глазных яблок;
  • тонометрия;
  • офтальмоскопия;
  • гониоскопия;
  • ультразвуковая биомикроскопия;
  • исследование клинической рефракции.

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

Гонископия

Если речь идет о врожденной форме патологического процесса, то дополнительно проводят генетические исследования. Если клиническая картина указывает на WAGR-синдром, то также проводят FISH-тест, который укажет на наличие злокачественного образования.

Так как ассоциированная форма затрагивает и другие системы организма, дополнительно врач может назначить следующее:

  • стандартные лабораторные анализы – ОАК и БАК;
  • УЗИ мочеполовой системы;
  • УЗИ органов малого таза.

Исходя из результатов диагностических мероприятий, врач определяет дальнейшую тактику лечения.

Консервативные терапевтические мероприятия в данном случае не проводятся, поскольку не имеют смысла. Проводится трансплантация радужки – устанавливается протез, который состоит из специального гидрогеля с отверстием по размеру зрачка. Операция осуществляется посредством транссклерального метода.

Если аниридия не представляет угрозу для зрения пациента, то лечение может быть симптоматическим: пациенту назначаются специальные линзы, которые скрывают дефект и капли следующего спектра действия:

  • ингибиторы карбоангидразы;
  • бета-блокаторы;
  • простагландины.

Людям с таким диагнозом настоятельно рекомендовано носить солнцезащитные очки, которые на 100% защищают от ультрафиолетовых лучей.

В большинстве случаев, если лечение было начато своевременно, прогноз благоприятный. Специфической профилактики относительно врожденного заболевания не существует.

Источник: https://SimptoMer.ru/bolezni/zrenie/3333-aniridiya

Врожденная аниридия FAQ

Что такое врожденная аниридия?   Аниридия это заболевание глаз, при котором отсутствует радужка или часть радужки и это наблюдается с рождения.

Однако, врожденная аниридия не ограничивается только тем, что нет радужки.  При аниридии часто возникает повышение внутриглазного давления, катаракта, птоз, нистагм и поражение роговицы.

 

При аниридии часто встречается патология другая не системная патология. 

Насколько часто встречается аниридия?   В среднем, аниридия встречается  редко – 1 человек, на 50 -100 тыс. населения. В разных регионах встречаемость разная.  

Почему возникает аниридия?

 

Чаще всего аниридия проявление дефекта в гене PAX 6, который расположен в 11 хромосоме. Это древний в эволюции ген он есть не только у человека, но и у животных. 

Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

В течении эмбрионального развития, PAX6  играет роль в развитии глаз, мозга, спинного мозга, поджелудочной железы.

В мозгу PAX6  участвует в формировании специальной группы нервных клеток мозга которые способны воспринимать запахи.  Многие исследователи уверены, что PAX6  контролирует множество аспектов развития до рождения.

После рождения ген сохраняет свою активность в глазу и работает в разных структурах глаза.  

Различные мутации в гене PAX 6 могут вести не только к аниридии. Мутации в гене PAX6  могут вести к :

Какова вероятность, что у других  детей тоже будет аниридия?   Вероятность  того, что аниридия будет и у других детей зависит от типа наследования. При аутосомно- доминантном типе наследования, вероятность рождения другого ребенка с аниридией составляет 50%. Когда аниридия возникает впервые у родителей без аниридии ( спорадический тип аниридии), то такой ребенок в свою очередь имеет вероятность 50% стать родителем ребенка с аниридией.   

Почему при аниридии снижается зрение?

  У некоторых детей с аниридией зрение достаточно хорошее ( 0.3 и даже больше),  а у некоторых очень низкое ( ниже 0.1). Сам термин аниридия подразумевает полное отсутствие радужки, однако  у всех пациентов с аниридией имеются остатки ткани радужки. Почти полное отсутствие радужки делает зрачок очень большим, что ведет к избыточному попаданию света в глаз. Зрение может снижаться  из-за множества факторов, которые могут иметь место при аниридии.  У некоторых пациентов наблюдается помутнение роговицы, что вызывает светорассеяние, у некоторых наблюдается катаракта. Хрусталик может быть смещен, что также может быть причиной снижения зрения. Недоразвитие центральной части сетчатки или зрительного нерва, может вести к нистагму и возможному снижению зрения. Вдобавок, у 50 % пациентов развивается глаукома.  

На что надо обратить внимание при аниридии?

При аниридии самые серьезные проблемы со зрением возникают из-за возможного повышения давления и патологии роговицы. Необходимо часто измерять внутриглазное давление, чтобы не пропустить возможное его повышение. Лучше всего измерять внутриглазное давление при помощи тонометра Icare. Если нет возможности постоянно измерять давление у своего врача, то желательно купить собственный тонометр. Тонометрия по Маклакову ( грузиками) и пневмотонометрия ( при помощи струи воздуха) – не лучший способ из-за возможного  повреждения роговицы.  Поражение роговицы при аниридии- наследственно обусловлены. Фактически поражение заключается в том, что поверхностный слой – эпителий не держится должным образом на роговице и легко повреждается. Для защиты роговицы используют слезозаменители и увлажняющие капли без консервантов. Желательно не пользоваться контактными линзами и не измерять внутриглазное давление по Маклакову. 

Заявление некоторых врачей, что тонометрия по Маклакову это золотой стандарт тонометрии не соответствует действительности. Тонометр  icare  удобен и прост, кроме того он практически не повреждает роговицу, что важно при аниридии. Исследования показывают высокую точность тонометра ICARE.

 

  • Сочетается ли аниридия с другими заболеваниями?
  • Как заподозрить повышение внутриглазного давления при аниридии?
  • Как избежать проблем с роговицей?

  Аниридия может быть самостоятельным заболеванием, а может входить в состав синдромов (группой симптомов, которые обычно появляются вместе).  WAGR синдром ( Wilm’s tumor, Aniridia, Genital abnormalities and mental Retardation) включает в себя опухоль Вильямса, патологию половых органов, и умственную отсталость. Синдром Гиллеспи включает комбинацию аниридии, умственной отсталости и нарушения равновесия.      В большинстве случаев никаких признаков может не быть. Необходимо контролировать внутриглазное давление при помощи тонометра Icare. Иногда, особенно у маленьких детей внутриглазное давление может сочетаться с ростом глазного яблока, что может быть даже видно или сопровождаться сдвигом рефракции в сторону близорукости. Случается, что родители сконцентрированы на росте миопии, однако даже доктора не связывают это с возможным повышением внутриглазного давления.  Если у ребенка с аниридией есть близорукость и особенно, если она прогрессирует в раннем возрасте, это должно наводить на мысли о повышенном внутриглазном давлении. Однако, лучше если все дети с аниридией будут иметь возможность контролировать внутриглазное давление с помощью тонометра ICARE. Во всех сомнительных случаях стоит ориентироваться по изменениям зрительного нерва. Это важно, чтобы врач обращал на это внимание, особенно в случаях гипоплазии зрительного нерва.     

При аниридии роговица поражается часто и это может вести к серьезным последствиям. Необходимо отказываться от использования контактных линз, всякий раз, когда они предлагаются для коррекции зрения. Косметические , окрашенные линзы тоже не следует использовать при аниридии.

Необходимо использовать очки, не только как защиту от солнечного излучения, но и как защиту от ветра и пыли. Детям лучше использовать очки для защиты не только спереди но и с боков. Лучше обсудить с врачом, какие именно увлажняющие капли использовать для защиты роговицы. Даже движение век, может вести к повреждению роговицы.

Увлажняющие капли создают дополнительную защиту и сглаживают трение конъюнктивы при моргании

   

Какое лечение необходимо при аниридии?

    Состояние роговицы и возможное повышение внутриглазного давления вызывают наибольшее опасение. При повышении внутриглазного давления используют капли, которые способствуют его снижению. Желательно стараться избегать хирургии до тех пор пока это возможно.  Некоторые доктора рекомендуют использовать увлажняющие капли без консервантов даже тогда, когда нет видимых изменений на роговице.     

    • Какие очки должен носить ребенок с аниридией?
    • Можно ли использовать контактные линзы при аниридии?
    • Что такое WAGR синдром?
    • Описание WAGR – синдрома дано здесь
    • Что такое FISH анализ?
    • Почему при аниридии могут краснеть глаза?

      Офтальмолог должен выписать очки, если это необходимо. Очки должны защищать ребенка от избыточного освещения. Если необходимо, ребенка нужно обучить пользоваться обычной и электронной лупой. Это позволит ребенку во время включиться в процесс обучения чтению. Очки выписываются с затемнением. Обычно выписываются очки для дома и отдельные очки для улицы (80 % затемнения) и для дома (20% затемнения)       Контактные линзы при аниридии не должны использоваться. Это связано с тем, что при аниридии может наблюдаться патология эпителия при которой он не очень крепко соединен со стромой роговицы. Ношение контактных линз при аниридии может вести к серьезной патологии роговицы.          Техника, которая используется для определения специфических хромосом или части хромосомы через гибридизацию ( прикрепление) меченной флюоресцеином ДНК, с отделенной хромосомной ДНК. Исследование при специальном освещении позволяет выявить флюоресцентное свечение ( наличие генетического материала).    Для проведения анализа используют меченый флюоресцеином сегмент ДНК, который по набору своих нуклеотидов комплементарен с участком генома, который представляет интерес.    Выделенные хромосомы, рассматриваются под микроскопом в специальном свете. Если в геноме есть комплементарный участок для меченной флюоресцеином ДНК, то происходит гибридизация ( прикрепление)    Флюоресцеиновое свечение говорит о том, что в данной хромосоме имеется интересующий исследователя фрагмент генома.        Если отбросить все обычные причины по которым может краснеть глаз у всех детей и не связанных с аниридией, то причины покраснения глаз у детей с аниридией могут быть следующие:  а) Поражение роговицы. У некоторых детей с аниридией – роговица слабое место. Поверхностный эпителий не очень хорошо держится и после незначительной травмы, которая может быть не замечена, а иногда и без травмы может возникнуть поражение роговицы, которое сопровождается покраснением глаза. Это сложно определить самостоятельно без врача.В такой ситуации обычно врачи назначают мази с антибиотиком. Мазь покрывает роговицу и дополнительно защищает ее от внешнего воздействия. Нельзя использовать мази содержащие стероиды.    б) Глаукома.Обычно глаукома протекает без симптомов. Однако, если давление очень высокое, это может сопровождаться гиперемией .   в) Детки с аниридией сильнее напрягают зрительное внимание из-за низкого зрения, что ведет к снижению частоты моргания и что ведет к относительной сухости глаза.В норме веки обновляют слезную пленку. Если зрительное внимание ребенка напряжено, то он реже моргает и слезная пленка перестает защищать глаз в полной мере, что ведет к расширению капилляров.  Это проявляется легким покраснением конъюнктивы в области открытой глазной щели, если оттянуть нижнее или верхнее веко, то там капиллярная сеть не выражена. Это поможет отличить это состояние от обычного конъюнктивита, при котором покраснение равномерное. Длительное нарушение слезной пленки может сопровождаться бактериальным воспалением, тогда картина может быть такая же как при конъюнктивите. В такой ситуации, стоит проконсультироваться с наблюдающим доктором и обсудить с ним возможность использования увлажняющих капель.  

    Читайте также:  Коррекция дальнозоркости: лазерное лечение после 50 и у детей, операция, очки и линзы при гиперметропии

    г) Использование капель, особенно капель с консервантами, может вести к раздражению глазного яблока. В таких случаях отмечается улучшение после отмены или смены капель. 

    1. Стоит ли воспринимать как завышенные показатели внутриглазного давления у пациентов с аниридией, если  известно, что толщина роговицы выше среднего значения? 
    2. Ответ на вопрос в видео:

    Продолжение следует…

    Вопросы, пожалуйста пишите ниже комментариями. 

    Кератопатия при аниридии

    Источник: https://vadimbondar.ru/blog/vrozhdennaja_aniridija_faq/2016-12-25-305

    Аниридия: причины, диагностика и лечение отсутствия радужной оболочки глаза

    Нередко течение осложняется катарактой, помутнением роговицы, повышением внутриглазного давления и помутнением зрения. Недомогание сочетается с заболеваниями мочеполовой, эндокринной, нервной и пищеварительной систем.

    В 60% случаев болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Вероятность рождения больного ребенка в семье, где один из родителей страдает аниридией, составляет 50%. В 35% случаев это заболевание органов зрения возникает в результате того, что ген спонтанно мутирует.

    Более 80% случаев аниридии связано с повреждением гена РАХ6, который расположен в 11-й хромосоме и отвечает за развитие органов зрения у плода.

    Иногда вместе с РАХ6 повреждаются расположенные рядом гены. Тогда аниридия сочетается с дисфункцией других органов или систем и диагностируется как часть WAGR-синдрома или синдрома Гиллеспи.

    Известны случаи, когда отрыв радужной оболочки возникает в результате травмы глаз или головы. Это приводит к развитию травматической аниридии.

    Ген РАХ6 отвечает за формирование всего глаза. Поэтому кроме недоразвития радужной оболочки отмечаются изменения в других структурах органов зрения (хрусталике, роговице, сетчатке, зрительном нерве). Проявления заболевания и их тяжесть индивидуальны для каждого пациента. Оба глаза при аниридии страдают в равной степени.

    Как выглядит «аниридийный» глаз? Цветное кольцо вокруг зрачка отсутствует полностью или сохранено в виде тонкого ободка. Зрачки расширены и практически не реагируют на изменение освещения. У некоторых больных отмечается косоглазие.

    Основные симптомы недоразвитой радужной оболочки:

    • Светочувствительность. Из-за отсутствия оболочки зрачок не способен сужаться, тем самым не регулирует поступление света на сетчатку. В связи с этим пациенты крайне чувствительны к яркому свету, бликам от стекол, зеркал, металлических и других блестящих поверхностей. Эти явления вызывают дискомфорт и резь в глазах, ослепляют и приводят к нарушению ориентации. Люди с аниридией плохо переносят быструю смену освещения, резкое включение и выключение света, выход из темного помещения на улицу.
    • Нистагм. Это быстрые непроизвольные движения глазных яблок вверх-вниз или влево-вправо. Движения происходят постоянно и не осознаются самим пациентом, однако из-за них значительно затруднена фокусировка.
    • Снижение остроты зрения. К ней приводит сочетание нескольких факторов. В первую очередь, это недоразвитие глазных структур, особенно макулы (центральной части сетчатки, отвечающей за остроту зрения и распознавание деталей). Усугубляют ситуацию нарастающие со временем помутнение хрусталика (катаракта) и роговицы (кератопатия). Особую опасность представляет глаукома, которая приводит к отмиранию зрительного нерва и полной необратимой слепоте.

    На ранних стадиях WAGR-синдрома и синдрома Гиллеспи проявления выражены слабо, поэтому диагностика аниридии затруднена. При синдроме Гиллеспи заболевание сочетается с нарушением координации, вызванным поражением мозжечка (мозжечковая атаксия), умственной отсталостью, опущением века, нарушением слуха, клапанными пороками сердца.

    Формы

    По происхождению аниридия бывает врожденной или приобретенной (травматической). Врожденную форму принято делить на семейную (наследственную), когда заболевание передается от родителя к ребенку, и ненаследственную (спорадическую), когда больной ребенок рождается у здоровых родителей.

    Диагностика

    Отсутствие радужной оболочки можно определить при визуальном осмотре. Чтобы оценить состояние всех глазных структур, необходимо провести ряд обследований:

    • оценка остроты зрения (визометрия, скиаскопия, рефрактометрия);
    • исследование бинокулярного зрения;
    • оценка переднего и заднего сегментов глаза (метод бокового освещения, визуализация в проходящем свете, биомикроскопия, гониоскопия);
    • офтальмоскопия (оценка состояния глазного дна);
    • измерение внутриглазного давления.

    Эти исследования должны проводиться при каждом посещении офтальмолога.

    Ключевая роль в диагностике аниридии принадлежит генетическим анализам. К ним относят Fish-тест для исключения WAGR-синдрома и тест для установления типа мутации в гене РАХ6. Все пациенты, которые не прошли генетическое обследование, должны делать УЗИ почек 1 раз в 3 месяца.

    При наличии показаний стандартное обследование может быть расширено дополнительными тестами:

    • оптическая когерентная томография;
    • ультразвуковая биомикроскопия;
    • зрительные вызванные потенциалы;
    • определение полей зрения (при диагностированной глаукоме);
    • топография роговицы.

    Лечение

    Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

    Пациентам с аниридией проводится симптоматическое лечение, направленное на коррекцию имеющихся нарушений и предупреждение осложнений.

    Пациенты должны обязательно пользоваться солнечными очками с поляризацией и полной защитой от ультрафиолетовых лучей на улице. От ношения контактных линз лучше отказаться, т. к. они могут повредить чувствительную роговицу.

    Для профилактики кератопатии применяют муколитики, лубриканты в виде глазных капель, гелей и мазей. Следует уточнять у врача, чтобы средства для местного лечения не содержали в составе консерванты и фосфаты. При сочетанной глаукоме показаны препараты, снижающие внутриглазное давление.

    Пациентам с врожденной формой заболевания следует воздержаться от любых операций на глазах, в т. ч. лазерных. Хирургическое вмешательство чревато развитием осложнений и ухудшением зрения.

    Только при травматической аниридии допускается хирургическая коррекция. Больным имплантируют искусственную радужную оболочку, изготовленную из гидрогеля. Однако такая операция оказывает только косметический эффект.

    Отсутствие радужной оболочки глаза или аниридия – тяжелое прогрессирующее состояние, которое ведет к значительному ухудшению зрения и с рождения дает неблагоприятный прогноз. Поэтому важно создать условия для раннего всестороннего развития детей со слабым зрением, обучить их навыкам самопомощи, адаптации в коллективе.

    Ольга Витковская, врач,
    специально для Okulist.pro

    Источник: https://okulist.pro/bolezni-glaz/aniridiya.html

    Аниридия зрачка – причины, диагностика и лечение. Московская Глазная Клиника -лучшие специалисты, высокие результаты, доступные цены!

    Несмотря на то, что аниридия сопровождается отсутствием радужной оболочки, данная аномалия в строении глазного яблока является далеко не самым серьезным дефектом. Другие пороки развития, которые присутствуют при аниридии нередко приводят к серьезным последствиям, которые затрагивают весь организм. Иногда эта патология приводит к полной слепоте.

    Опасность аниридии заключается в том, что радужка обычно отсутствует у пациентов с врожденными аномалиями органов ЖКТ, эндокринной системы, мочеполовых органов. Нередко этот симптом присутствует на фоне опухолевых процессов.

    Причины аниридии

    Причиной врожденного отсутствия радужки является поломка в геноме человека, в частности это касается 11 хромосомы и гена PAX6. В составе хромосомы имеется два отдела (p и q), один из которых более коротки по сравнению с другим. Ген является частью ДНК и отвечает за синтез важных соединений, без которых ряд возможностей организма утрачивается.

    Аниридию описали еще в 19 веке, тогда же ученые сошлись во мнении, что эта патология является результатом генетического дефекта, который передается по аутосомно-доминантному пути. Ген РАХ6 кодирует информацию о строении и функции глазного яблока эмбриона. Помимо этого на эту область ДНК приходится информация о части центральной нервной системы.

    В связи с этим при поломке гена РАХ6 происходит повреждение не только глазного яблока, но и некоторых участков центральной нервной системы. В рядя случаев возникает полое отсутствие органов зрения.

    Участок ДНК РАХ6 наследуется по доминантному типу, это означает, что присутствие хотя бы одной аномальной копии у родителей приводит к появлению дефекта у ребенка. В том случае, если у обоих родителей присутствовала поврежденная копия гена, то заболевание протекает в более тяжелой форме. При этом плод может погибнуть еще в период внутриутробного развития или же вскоре после родов.

    При рождении ребенка с аномалией генетического материала, у него присутствуют характерные признаки, которые включают недоразвитие мозга, черепной коробки, носа, отсутствие глаз и крупные уши.

    При абсолютной аниридии вовлекается генетическая мутация участка 11 хромосомы (РАХ6 гена). У человека присутствует две копии этого участка, одна из которых наследуется от отца, а другая – от матери.

    Если одна из копий сломана, а вторая – сохранена, и у человека при этом отсутствуют признаки заболевания, то ген является рецессивным.

    В том случае, если при таком же раскладе у пациента присутствуют симптомы заболевания, то ген является доминантным. Аниридия относится к последнему случаю.

    Симптомы аниридии

    Среди офтальмологических симптомов аниридии выделяют следующие:

    • Высокая фоточувствительность;
    • Косоглазие;
    • Нистагм, который не поддается контролю;
    • Снижение общей остроты зрения;
    • Развитее глаукомы, катаракты;
    • Снижение прозрачности роговицы;
    • Аномалии строения зрительного нерва, сетчатой оболочки, хрусталика;
    • Амблиопия.

    В некоторых случаях у пациентов возникают специфические внешние признаки: сужение глазной щели, морщинки на коже лба. Это является результатом повышенной фоточувствительности глаз. Нередко пациенты с аниридией имеют специфический взгляд исподлобья.

    В области роговицы у пациентов сосуды полностью отсутствуют или же количество их значительно снижено. Большинство сосудов образует на роговой оболочке наросты, которые называют паннусами.

    Угол передней камеры у людей без аномалии отвечает за циркуляцию внутриглазной жидкости и стабильное внутриглазное давление. При отсутствии радужки, и на фоне разрастания сосудистой сети из измененных артерий возникают проблемы с циркуляцией жидкости, что приводит к развитию внутриглазной гипертензии и глаукомы.

    Помимо этого при аниридии может повреждаться и линза хрусталика. Эта двояковыпуклая линза в норме располагается за радужкой и отвечает за концентрацию лучей света на поверхности сетчатки.

    Далее полученная информация трансформируется и передается в центральные структуры мозга. При аниридии возникает дислокация хрусталика, чаще его подвывих.

    В результате этого у пациента постепенной возникает снижение проницаемости сред глаза для лучей света, что приводит к катаракте.

    Помимо перечисленных отклонений, при аниридии имеется недоразвитие сетчатой оболочки, в частности ее ямки. Возникающая при этом фовеальная гипоплазия сопровождается серьезным снижением качества зрения. При вовлечении в патологический процесс зрительного нерва ситуация становится еще хуже.

    Все эти пороки и аномалии развития влияют на работу организма в целом.

    Лечение аниридии

    При аниридии выполняется только симптоматическая терапия. Для того, чтобы устранить косметический дефект, разработаны специальные контактные линзы, которые имеют окраску и имитируют присутствие зрачка.

    Иногда пациентам, возраст которых уже более пубертатного, выполняется реконструктивная операция (коллагенореконструкция). По показаниям может выполняться операция пластика радужки. Также необходимо проводить лечения других патологий, которые возникают при данном заболевании (глаукома, катаракта и т.д.).

    В медицинском центре «Московская Глазная Клиника» все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника открыта семь дней в неделю и работает ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

    В нашей клинике прием проводится лучшими специалистами–офтальмологами с большим опытом профессиональной деятельности, высочайшей квалификацией, огромным багажом знаний.

    Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в “Московскую Глазную Клинику” Вы можете по телефонам в Москве 8 (800) 777-38-81 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

    Аниридия: причины, симптомы, лечение, что это такое, вероятность наследования отсутствия радужки, диагностика, фото

    Источник: https://mgkl.ru/patient/stati/aniridiya

    Ссылка на основную публикацию
    Adblock
    detector